Das Norrie-Syndrom ist ein Gendefekt, der in der Regel bei Jungen auftritt, weil dieser auf dem X-Chromosomen sitzt. Meistens werden die Jungen blind geboren oder erblinden kurz nach der Geburt. Der Gendefekt wird oft von der Mutter vererbt, kann aber auch im Körper des Kindes neu auftreten, ohne das die Mutter ihn hat. Wenn die Mutter Überträgerin des Gendefektes ist, dann liegt die Wahrscheinlichkeit es weiter zu vererben bei 50%. Das erste Hauptmerkmal ist oft, dass die Netzhaut abgelöst und spiralförmig nach vorne gezogen ist. Es kann aber auch ein grauer Star, Trübung der Hornhaut und des Glaskörpers oder Nystagmus kommen. Die Augen können schrumpfen und die Iris scheint oft weiß. Des weiteren kann es ab dem 6 Lebensjahr zu einer Verschlechterung des Hörens bis hin zum Hörverlust kommen, welches mit einem Cochlea Implantat behandelt werden kann. Es kann auf Grund der Blindheit zu Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten kommen. Auch sind Epilepsie, Autistische Züge und Veneninsuffizienz in den Beinen beschrieben. Die Ausprägungen sind sehr unterschiedlich und können auch innerhalb der Familie sehr unterschiedlich auftreten. Das Norrie-Syndrom zählt zu den seltenen Erkrankungen, kommt aber unter den blind geborenen Jungs doch recht häufig vor, sodass wir auch einige Kinder im Verein mit dem Norrie-Syndrom haben.
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